Farmaci, da Aifa ok a rimborsabilità della monoterapia orale per la malattia rara Epn

(Adnkronos) – È stata approvata dall'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) la rimborsabilità di iptacopan, la prima monoterapia orale sviluppata da Novartis per il trattamento dell'emoglobinuria parossistica notturna (Epn) nei pazienti adulti che rimangono anemici dopo almeno tre mesi di terapia con un inibitore di C5. L'Epn è una patologia rara e cronica del sangue causata da una mutazione acquisita nelle cellule staminali ematopoietiche, che porta alla produzione di globuli rossi privi di proteine protettive, rendendoli vulnerabili alla distruzione prematura da parte del sistema del complemento, causando emolisi all'interno dei vasi sanguigni, sia nel fegato e nella milza. Si stima che questa malattia rara colpisca circa mille persone in Italia – con diagnosi in giovane età, tra i 30 e i 40 anni – e di queste circa un terzo necessita di una terapia dell'anti-complemento. L'emolisi costante può causare trombosi, anemia, fatigue (affaticamento cronico) e altri sintomi. La fatigue è uno dei sintomi più debilitanti della malattia: oltre il 75% dei pazienti già in trattamento continua a convivere con una stanchezza costante, con difficoltà nelle attività fisiche di base. Non solo: nonostante i progressi, nella gestione terapeutica dell'Epn persistono esigenze cliniche non ancora pienamente soddisfatte. Fino all'82% dei pazienti con Epn in terapia con un inibitore di C5 può presentare un'anemia persistente, di cui il 23-39% rimane dipendente da trasfusioni di sangue. "Con questa nuova opzione terapeutica, quale il primo inibitore del fattore B, possiamo porci obiettivi terapeutici più ambiziosi: la normalizzazione del livello di emoglobina, il controllo completo dei sintomi e il miglioramento complessivo della qualità della vita – spiega Camilla Frieri, Uoc ematologia e terapie cellulari avanzate dell'azienda ospedaliera San Giuseppe Moscati di Avellino – Inoltre, la somministrazione orale rappresenta un'importante evoluzione, liberando i pazienti dalla routine ospedaliera e alleggerendo il carico fisico, emotivo e organizzativo delle infusioni".  "Le terapie con gli inibitori del C5, che bloccano le fasi terminali della cascata del complemento inibendo la proteina C5, hanno permesso di controllare efficacemente l’emolisi intravascolare, riducendo il rischio di eventi trombotici e migliorando la sopravvivenza dei pazienti. Tuttavia – evidenzia Bruno Fattizzo, Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Dipartimento di oncologia ed emato-oncologia, università degli Studi di Milano – nonostante questi progressi, un numero significativo di pazienti continua a soffrire di anemia persistente. Questo è dovuto all'attivazione della via alternativa del complemento, che causa una distruzione extravascolare dei globuli rossi non contrastata dagli inibitori C5. I bisogni clinici insoddisfatti hanno portato allo sviluppo degli inibitori prossimali del complemento". A supporto della decisione Aifa sulla rimborsabilità della nuova terapia – riporta una nota – ci sono i dati dello studio di fase 3 Apply-Pnh, condotto su pazienti con anemia residua (emoglobina