Esistono alcune patologie con le quali si deve combattere sin dalla prima infanzia, malattie a causa delle quali piccoli grandi eroi affrontano battaglie dure sostenuti dai propri familiari e da tutto il personale sanitario che si dedica con amore a questa guerra con esito spesso incerto. Una delle patologie molto note anche al pubblico non esperto e che si associa alle condizioni sopra descritte è per l’appunto la Fibrosi Cistica.
La fibrosi cistica è una patologia ereditaria che determina l’alterazione della secrezione di alcune ghiandole, con conseguente danno a organi e tessuti, con coinvolgimento particolare dell’apparato respiratorio e digerente.
Affinché la fibrosi cistica si esprima, è necessario che il soggetto erediti due copie di mutazioni difettose di un particolare gene, da entrambi i genitori. Questo gene è chiamato regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Questo gene controlla la produzione di una proteina che regola il passaggio di cloruro, bicarbonato e sodio (sale) attraverso le membrane cellulari. Se la proteina non funziona correttamente, il movimento di cloruro, bicarbonato e sodio subisce alterazioni che causano la produzione di secrezioni corporee (sudore, muco ecc.) più dense e viscose.
La fibrosi cistica è la più frequente malattia genetica con esito fatale nella popolazione bianca. Negli Stati Uniti, si manifesta in circa 1/3300 nati tra i bianchi, 1/15 300 nati tra i soggetti di colore, e 1/32 000 nati tra gli asiatico-americani. Circa il 3% della popolazione bianca è portatore sano della fibrosi cistica, che si trasmette con modalità autosomica recessiva.
La fibrosi cistica interessa molti organi e quasi tutte le ghiandole che secernono liquidi all’interno di un dotto (ghiandole esocrine). Gli organi maggiormente interessati da tale patologia sono i polmoni e l’apparato gastrointestinale.
I polmoni sono normali alla nascita, ma successivamente le secrezioni dense iniziano a ostruire le piccole vie aeree creando dei tappi di muco, i quali inducono un danno irreversibile. A causa del danno cronico il polmone è soggetto ad infezioni croniche ed opportunistiche spesso non eradicabili anche con la terapia antibiotica. Questi problemi rendono la respirazione sempre più difficile e riducono la capacità del polmone di trasferire l’ossigeno al sangue.
Per quanto riguarda l’apparato gastrointestinale, vengono coinvolti in particolare la ghiandola pancreatica, l’intestino ed il fegato. L’ostruzione dei dotti del pancreas impedisce agli enzimi digestivi di raggiungere l’intestino. L’assenza di questi enzimi causa scarso assorbimento dei grassi, delle proteine e delle vitamine (malassorbimento). Questo scarso assorbimento a sua volta può causare deficit nutrizionali e scarsa crescita. Inoltre, il danno pancreatico può indurre anche la mancata produzione di insulina con sviluppo di Diabete. Anche fegato e cistifellea possono essere bloccati dalle secrezioni dense, e come per gli altri organi tale condizione induce un danno cronico con deposito di tessuto fibroso sino allo sviluppo di cirrosi.
Non per ultimo possono essere coinvolti anche l’apparato riproduttivo e le ghiandole sudoripare con maggiore secrezione di sale e maggior rischio di disidratazione.
La diagnosi si basa su alcuni test facilmente applicabili. È possibile praticare un test di screening a tutti i bambini misurando il livello di tripsina, nel caso in cui i valori dovessero essere aumentati può essere eseguito un test di conferma come l’analisi del sudore o meglio ancora i test genetici.
La prognosi della fibrosi cistica è estremamente variabile in base alla gravità della malattia. Tale condizione è particolarmente determinata dal grado di coinvolgimento polmonare. La prospettiva di una sopravvivenza più lunga è migliorata costantemente negli ultimi 50 anni, soprattutto grazie alla diagnosi più precoce e alle terapie attuali in grado di posticipare alcuni dei cambiamenti che si verificano a livello polmonare. La sopravvivenza a lungo termine è significativamente migliore in soggetti che non sviluppano problemi al pancreas.
Ciononostante, il peggioramento è inevitabile e conduce alla perdita della funzione polmonare e, alla fine, alla morte. Nei soggetti con fibrosi cistica spesso la morte sopraggiunge per insufficienza respiratoria dopo molti anni di peggioramento della funzione polmonare.
Il trattamento dei pazienti affetti da fibrosi cistica è estremamente complesso e lungo ed atto a prevenire e gestire le diverse complicanze che sopraggiungono nel corso degli anni. In particolare, prevede:
- Vaccinazioni di routine: per prevenire le infezioni stagionali
- Antibiotici, per gestire al meglio le sovrainfezioni batteriche
- Broncodilatatori per migliorare la funzionalità respiratoria
- Enzimi pancreatici e vitamine per migliorare il processo digestivo e lo stato di nutrizione, nonché insulina nel caso di sviluppo di diabete
- Modulatori di CFTR che migliorano la funzione della proteina difettosa creata dalle mutazioni del gene CFTR.
- Trapianto d’organo in pazienti selezionati la sopravvivenza può essere migliorata grazie al trapianto di fegato o di entrambi i polmoni
