Il nostro sistema nervoso è qualcosa di estremamente complesso ed affascinante, caratterizzato da una parte centrale (Il cervello e midollo spinale) che detiene la funzione di comando ed una parte periferica (i nervi) con i quali il cervello comunica con tutti glia altri organi ed apparati. Purtroppo, anche il sistema nervoso, sia periferico che centrale, può ammalarsi ed alcune patologie possono essere croniche ed evolutive con una prognosi spesso variabile; una condizione molto particolare è: la Sclerosi Multipla (SM).
La SM è caratterizzata dalla formazione di molte zone di cicatrizzazione (sclerosi) che derivano dalla distruzione dei tessuti che avvolgono i nervi (guaina mielinica) sia nel cervello che nel midollo spinale. Questa distruzione è chiamata demielinizzazione.
Negli Stati Uniti, circa 914.000 persone, prevalentemente giovani adulti, sono affette da SM. Ogni anno vengono diagnosticati circa 10.000 nuovi casi. Nel mondo sono circa 2.800.000 le persone affette da SM, di cui 1.200.000 in Europa e circa 130.000 in Italia.
L’eziologia della SM non è nota, una causa potrebbe essere di origine autoimmune, probabilmente scatenata da infezioni virali (Herpesvirus o Retrovirus). La reazione autoimmune conduce a un’infiammazione, che danneggia la guaina mielinica e le fibre nervose sottostanti.
Anche la genetica sembra avere un ruolo importante, avere un genitore o un fratello/sorella affetto da SM aumenta il rischio di contrarre la malattia.
Dal punto di vista sintomatologico, la SM è caratterizzata da diversi deficit a carico del sistema nervoso centrale, con remissioni e riacutizzazioni ricorrenti. Quando la sclerosi multipla non viene trattata con farmaci immunomodulatori, le riacutizzazioni avvengono con una media di 1 ogni 2 anni, ma esiste una grande variabilità per quanto riguarda la frequenza.
Sebbene la sclerosi multipla possa evolvere in maniera imprevedibile, esistono modelli tipici di progressione:
Forma recidivante-remittente: periodi di riacutizzazione si alternano a remissioni di malattia, durante le quali si verifica un recupero parziale o totale o i sintomi sono stabili. Le remissioni possono durare mesi o anni.
Forma primaria progressiva: la malattia progredisce gradualmente, senza remissioni, sebbene vi possano essere plateaus temporanei durante i quali la malattia non progredisce.
Forma secondaria progressiva: questa forma inizia con ricadute alternate a remissioni (forma recidivante remittente), seguite da graduale progressione della malattia.
Forma progressiva-recidivante: la malattia progredisce gradualmente, ma la progressione è interrotta da improvvise e chiare ricadute.
I sintomi iniziali più frequenti della sclerosi multipla sono i seguenti:
- Parestesie a uno o più arti, al tronco o a carico di un lato del volto
- Deficit di forza o impaccio motorio a una gamba o a una mano
- Disturbi visivi (perdita parziale della vista e dolori a un occhio dovuti a una neurite ottica retrobulbare, diplopia dovuta a oftalmoplegia internucleare, scotomi)
Altri sintomi iniziali comuni della sclerosi multipla comprendono lieve rigidità o insolita affaticabilità di un arto, lievi disturbi della deambulazione, vertigini, disturbi dell’umore di grado lieve; tutti questi sintomi indicano di solito un interessamento diffuso del sistema nervoso centrale e possono essere sfumati. La maggior parte dei pazienti con sclerosi multipla ha difficoltà relative al controllo della vescica. La stanchezza è frequente.
Sono frequenti lievi sintomi cognitivi. Possono anche verificarsi apatia, perdita della capacità di giudizio e deficit dell’attenzione. I disturbi dell’umore, incluse la labilità emotiva, l’euforia o, più comunemente, la depressione, sono frequenti. La depressione può essere reattiva o dovuta in parte alle lesioni cerebrali della sclerosi multipla. Alcuni pazienti presentano crisi convulsive.
La diagnosi deve essere effettuata da un medico specialista e competente della materia si basa su:
- Criteri clinici
- RM dell’encefalo e del midollo spinale, questa è la tecnica neuroradiologica più sensibile per la SM e permette di escludere altre patologie trattabili che possono mimare la SM.
- I potenziali evocati: utili nei pazienti senza lesioni encefaliche accertate
- L’esame del Liquor: tecnica sempre meno utilizzata grazie alla buona sensibilità della RM.
La terapia della SM è estremamente complessa e va prescritta e guidata da centri altamente specializzati, gli obiettivi sono quelli di ridurre le riacutizzazioni, alleviare i sintomi e ritardare la disabilità. È basata sull’uso di farmaci quali i cortisonici, farmaci immunomodulanti, gestione del dolore e terapia di supporto.
Rif. Michael C. Levin, MD, MSD Manuals
