Ogni anno in Italia 2.600 casi ereditari di melanoma, Imi:”Prevenzione con test genetici e controlli”

(Adnkronos) –
La prevenzione del melanoma non passa solo dalla protezione dal sole. Più di 2.600 casi l'anno in Italia possono essere eredo-familiari e quindi legati a varianti patogenetiche germinali ('mutazioni') trasmesse dai genitori ai figli, che incrementano il rischio oncologico. Inoltre, 1 paziente su 10 ha almeno un familiare di primo grado colpito dallo stesso tumore della pelle. Tra questi, pazienti che presentano almeno un familiare di primo grado colpito dallo stesso tumore della pelle (fino al 10%) e/o melanoma multiplo (fino all'8%). Tutte queste persone devono sottoporsi a controlli regolari e per loro sono ancora più valide le regole della prevenzione primaria. Per cominciare bisogna prestare molta attenzione all'esposizione del sole primaverile che può essere molto pericoloso e non va sottovalutato. Con l'inizio della bella stagione, è questa la raccomandazione dell'Intergruppo melanoma italiano (Imi). "L'insorgenza della neoplasia può essere condizionata da singoli geni come il Cdkn2A, Cdk4, Bap1, Pot1 o Mitf, che sono a loro volta responsabili di altri tumori tra cui quelli del pancreas, dei reni o il mesotelioma – spiega Daniela Massi, presidente di Imi – In caso sospetto di sindrome ereditaria o pazienti affetti da melanoma multiplo di cui uno insorto in giovane età, si consiglia una consulenza genetica e l'esecuzione di alcuni test specifici che possono confermare l'ereditarietà in una percentuale variabile che può raggiungere il 30% (circa 700 casi). Come Imi promuoviamo un servizio di teleconsulenza genetica sull'intero territorio nazionale per favorire l'accesso appropriato alla consulenza e al test genetico anche ai pazienti che non hanno accesso a tale servizio vicino a casa. Raccomandiamo inoltre una costante sorveglianza cutanea attraverso visite dermatologiche o esami come la dermatoscopia. Vanno sempre seguite, durante tutto l'anno, le buone norme per l'esposizione al sole a partire dall'utilizzo di creme con filtro solare e altri mezzi di foto-protezione. Sconsigliamo poi fortemente il ricorso a dispositivi di abbronzatura artificiale".  "Per alcuni melanomi eredo-familiari – precisa Massi – la sorveglianza non deve però limitarsi solo alla pelle, ma va estesa ad altri organi. Sono utili esami di screening anche per individuare eventuali altre neoplasie quali i carcinomi del pancreas, neoplasie renali o oculari oppure i tumori alla pleura. Pertanto, anche le neoplasie associate al melanoma devono essere tenute in considerazione per individuare gli individui ad aumentato rischio. Questi percorsi di cura e prevenzione devono seguire dei protocolli certificati e vanno sempre prescritti dall’intero team multidisciplinare che assiste il paziente. La sorveglianza eredo-familiare si basa sempre più su dei piani di monitoraggio personalizzati". 
In Italia – riporta l'Imi – circa 221mila persone vivono con una diagnosi pregressa di melanoma, uno dei tumori della pelle più aggressivi. Da anni si registra un aumento costante del numero di casi, ma la mortalità è rimasta sostanzialmente stabile. "Questo è dovuto all'incremento delle possibilità di cura e di guarigione che riusciamo a garantire – rimarca Massi – Infatti nel nostro Paese i tassi di sopravvivenza a 5 anni si attestano all'88% per gli uomini e al 91% per le donne. Le più recenti innovazioni terapeutiche – illustra l'esperta – riguardano nuove strategie di immunoterapia e approcci combinati per superare la resistenza ai trattamenti. E' allo studio anche il ricorso a nuove molecole immunomodulanti, inclusi anticorpi bispecifici, in grado di potenziare la risposta delle cellule ai farmaci antitumorali. Anche i vaccini stanno diventando una realtà e possono essere utilizzati in combinazione proprio con l'immunoterapia, in protocolli di ricerca. Un'area di grande interesse è quella che riguarda nuove molecole mirate e lo sviluppo di ulteriori combinazioni. Esistono poi gli approcci multimodali che uniscono chirurgia, radioterapia e terapie sistemiche. Stanno guadagnando maggiore importanza nel migliorare la sopravvivenza dei pazienti. In parallelo, i ricercatori stanno sviluppando nuovi biomarcatori predittivi e anche la biopsia liquida sta assumendo un ruolo crescente per il monitoraggio precoce delle recidive di tumore. Può anche essere utilizzata per monitorare e valutare la risposta della neoplasia ai trattamenti somministrati".  Per favorire in Italia la ricerca, la formazione degli specialisti e la consapevolezza tra i cittadini sul melanoma è attivo fin dal 1998 l'Imi. "Il nostro intergruppo riunisce oncologi, anatomo-patologi e dermatologi ed altri professionisti sanitari – ricorda la presidente – e siamo impegnati soprattutto nella promozione di studi multicentrici e multidisciplinari. Al momento coordiniamo diversi progetti di ricerca clinica sia sul melanoma che sugli altri tumori della pelle. In particolare, stiamo lavorando a nuove sperimentazioni sui farmaci immunoterapici. Di grande interesse è uno studio osservazionale multicentrico sui risultati real-world della terapia neo-adiuvante sul melanoma non resecabile. Un recente studio real-world ha dimostrato che continuare l'immunoterapia dopo 2 anni nei pazienti con metastasi cerebrali potrebbe non essere necessario. Un'altra ricerca indipendente riguarda invece l'impatto della terapia adiuvante sulla fertilità delle giovani pazienti donne colpite da tumore con alto rischio di recidiva, nonché l'effetto cronico delle terapie nei giovani adulti".  "L'Italia – sottolinea Massi – è all'avanguardia nel mondo per quel che riguarda la ricerca clinica su uno dei principali tumori che insorge in giovane età. Anche nella gestione di questa neoplasia sta avanzando l'oncologia di precisione e la personalizzazione delle terapie e della prevenzione. E' un'evoluzione in cui l'anatomo-patologo svolge un ruolo importante anche perché il melanoma è una malattia molto eterogenea da un punto di vista biologico. La diagnosi e le successive terapie dipendono dalle valutazioni al vetrino, oggi anche digitale, che condizionano le scelte del team multidisciplinare".  
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