Genetic engineering, GMO and Gene manipulation concept. Hand is inserting sequence of DNA. 3D illustration of DNA.

TERAPIA GENICA

Nonostante gli evidenti vantaggi che la campagna vaccinale sta avendo sulla pandemia da SARS-CoV-2, sono ancora molte le persone restie alla vaccinazione a causa di timori infondati e frequentemente trasmessi da persone non competenti del settore e senza una preparazione scientifica che permetta una reale ed obiettiva valutazione della situazione. Il popolo dei No-vax avanza con cieca brutalità, ma anche tra queste persone possiamo distinguere chi a causa di ignoranza e presunzione, è completamente avulso alla scienza ed alla fiducia verso la scienza e chi magari si è solo fatto trascinare dalla paura, ma ancora presenta un approccio mentale aperto e quindi predisposto a chiarimenti e spiegazioni.

Uno dei principali cavalli di battaglia della campagna no-vax è stato sicuramente il diffondere la paura che i nuovi vaccini possano modificare il nostro DNA, causando quindi mutazioni indicibili. Che i nuovi vaccini sfruttino il materiale genetico per difenderci è vero, ma vediamo bene come funzionano.

Il funzionamento della cellula e quindi anche del suo DNA è un argomento basilare e studiato sin dai primi anni del corso di Laurea in Medicina nonché di Biologia e di numerosi altri corsi scientifici. Il DNA costituisce il nostro patrimonio genetico ed è una lunghissima catena formata da piccoli mattoncini chiamati nucleotidi (nello specifico adenina, timina, citosina e guanina), le quali accoppiandosi tra di loro formano la nota catena a doppia elica. Il DNA è necessario alla biosintesi dell’RNA (una sorta di copia carbone di un frammento di DNA) dal quale a sua volta vengono estratte le informazioni per stampare le proteine. Il piccolo frammento di RNA una volta utilizzato per la sintesi proteica viene rapidamente degradato da enzimi specifici.

Alcuni dei nuovi vaccini contro il COVID-19 (Pfizer-BioNTech ed il Moderna), sfruttano sequenze di mRNA per sintetizzare la proteina spike del SARS-CoV-2 in modo da indurre il nostro sistema immunitario a creare gli anticorpi specifici.

Questo nuovo di tecnologia è assolutamente affascinante e si sta dimostrando una scelta vincente, ma l’ipotesi di usare materiale genetico per curare le persone, non è un’idea di qualche scienziato pazzo maturata e sperimentata in questi ultimi mesi. Nel campo della medicina già da anni si sta applicando qualcosa di molto simile definita come terapia genica. Il concetto stesso della terapia genica, inoltre, è vecchio di decenni!

La prima volta che fu proposto di usare la terapia genica per la cura di alcune malattie fu nel 1972 (50 anni orsono), grazie ad un articolo pubblicato sulla rivista Science e firmato dal dott. Friedmann e Roblin. Successivamente, a metà degli anni ’80, si cominciò a lavorare in modo attivo sui virus, che rappresentano parte integrante della terapia genica.

Le tecniche specifiche per l’attuazione della terapia genica sono molto complesse ed ancora in via di sviluppo. Il concetto principale è quello di sostituire il gene malato di una persona con un gene sano, in particolare esistono due tecniche “ex vivo” ed “in vivo”.

La tecnica “ex vivo” consiste nel prelievo delle cellule della persona interessata. Queste vengono messe in coltura in laboratorio ed in questa fase vengono anche trasdotte con il gene sano, grazie all’utilizzo di un apposito vettore (spesso vengono usati vettori virali), quindi successivamente vengono reinfuse o reimpiantate nel corpo del soggetto.

La tecnica “in vivo” è utilizzata nei casi in cui non si possano mettere in coltura o reimpiantare le cellule di uno specifico tessuto (ad esempio cervello o cuore). Il gene sano viene quindi inserite nell’organismo vivente tramite un opportuno vettore

La terapia genica è in fase sperimentale per diverse malattie causate da mutazioni genetiche spontanee, ma anche nel trattamento di alcuni tipi di tumore.

Curare le persone grazie all’utilizzo di materiale genetico è quindi un’ipotesi vecchia di decenni, grazie alle nuove tecnologie ed all’impegno di diversi scienziati, tali ipotesi stanno a mano a mano diventando realtà; forse saranno necessari ancora diversi anni, ma la scienza sta progredendo. Tutto questo ha l’obiettivo di aiutare l’umanità ed è ovvio che viene dapprima posta estrema attenzione a non nuocere l’individuo osservando con scrupolosità tutti gli eventuali eventi avversi.

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Biografia Luca Fontanella

Sportivo e dinamico, da sempre la sua passione è la medicina e lo dimostra con la dedizione e serietà che mostra nel suo lavoro con diverse pubblicazioni scientifiche e numerose partecipazioni come relatore a convegni scientifici nazionali e internazionali. Attualmente è Dirigente Medico di Primo Livello, presso il reparto di Medicina Interna ad indirizzo Cardiovascolare e Dismetabolico dell'A.O.R.N. Ospedali dei Colli, Monaldi, Napoli

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