Non tutte le patologie sono semplici da diagnosticare, alcune presentano sintomi evidenti e tipici che indirizzano rapidamente anche il medico meno esperto verso una corretta diagnosi, altre condizioni invece sono più complesse, poiché la patologia stessa può presentarsi con sintomi disparati e diversi da paziente a paziente; questi quadri rendono articolata la diagnosi anche per i medici più esperti, che spesso dovranno rivolgersi a specialisti del settore. Una tipica patologia che può presentare un’ampia gamma di sintomi che vanno da condizioni paucisintomatiche a stadi molto avanzati è rappresentata dal Lupus Eritematoso Sistemico (LES).
Il LES è una malattia infiammatoria cronica, multisistemica, di natura autoimmune. Probabilmente èscatenato da fattori ambientali ancora sconosciuti, che innescano reazioni autoimmuni in soggetti geneticamente predisposti. Alcuni farmaci (idralazina, procainamide, isoniazide, farmaci anti-fattore di necrosi tumorale) causano una sindrome simil-lupus reversibile.
I sintomi possono essere estremamente variabili comprendono problemi ad articolazioni, sistema nervoso, sangue, cute, reni, tratto gastrointestinale, polmoni e altri tessuti e organi. I sintomi possono insorgere improvvisamente con febbre dando l’impressione di un’infezione improvvisa, oppure possono svilupparsi gradualmente in mesi o anni, con crisi di riacutizzazione.
I principali sintomi comprendono:
- Problemi articolari: vanno da dolori articolari intermittenti (artralgie) a improvvisa infiammazione di diverse articolazioni (poliartrite acuta), compaiono nel 90% circa dei soggetti.
- Problemi cutanei e delle mucose: eritema a forma di farfalla su naso e guance (detto eritema malare a farfalla o eritema a farfalla), protuberanze in rilievo o chiazze di cute sottile e regioni rosse, piatte o in rilievo sulle zone esposte al sole di viso, collo, petto e gomiti. Ulcere sulle mucose, soprattutto sul palato, all’interno delle guance, sulle gengive e all’interno del naso. Inoltre, possono anche comparire aree arrossate a chiazze sui margini palmari e sulle dita, arrossamento e tumefazione intorno alle unghie e macchie piane, di un colore tra il rosso e il violaceo, tra le nocche sulle superfici interne delle dita.
- Problemi polmonari: dolore toracico indotto da pleurite (infiammazione dei foglietti pleurici che avvolgono il polmone) alla quale si può associare anche versamento. Più raramente può presentarsi infiammazione dei polmoni (polmonite lupoide).
- Problemi cardiaci: come per la pleurite è possibile che si infiammi il pericardio (sacco che avvolge il cuore), tale condizione prende il nome di pericardite. Effetti più gravi, ma rari, sul cuore sono l’infiammazione delle pareti delle arterie coronarie (vasculite coronarica), che può portare ad angina, e l’infiammazione del muscolo cardiaco (miocardite), che può portare a insufficienza cardiaca. Raramente possono essere coinvolte le valvole cardiache, che dovranno essere riparate chirurgicamente.
- Problemi del sistema nervoso: Il coinvolgimento del cervello (lupus neuropsichiatrico) può causare cefalea, lieve disturbo della cognizione, alterazioni della personalità, ictus, convulsioni, gravi malattie mentali (psicosi) o una situazione in cui nel cervello diverse possono verificarsi alterazioni fisiche, dando luogo a malattie come la demenza. Possono essere danneggiati anche i nervi del corpo o del midollo spinale.
- Problemi renali: Il coinvolgimento renale può essere minimo e asintomatico oppure progressivo e letale. Si può sviluppare un’insufficienza renale con necessità di dialisi.
- Problemi ematici: Può prodursi una diminuzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Le piastrine svolgono un ruolo nella coagulazione del sangue, quindi, se il loro numero diminuisce in modo importante, possono verificarsi emorragie.
- Problemi del tratto gastrointestinale: Le persone possono soffrire di nausea, diarrea e vaghi disturbi addominali. Complicanze maggiori sono rappresentate dal danno epatico, pancreatite ed eventuale perforazione intestinale.
- Problemi di gravidanza: Le donne in gravidanza presentano un rischio superiore alla norma di aborto spontaneo e di mortalità fetale. Si sconsiglia alle donne di concepire se il lupus non è stato sotto controllo nei 6 mesi precedenti.
La diagnosi di LES deve essere confermata da medici specialisti e si basa su criteri clinici e laboratoristici. Tra gli esami di laboratorio è importante controllare:
- Anticorpi antinucleo (ANA) e anti-DNA a doppia elica (anti-dsDNA)
- Emocromo con formula
- Esame delle urine
- Esami relativi alla chimica clinica compresi gli indici di funzionalità renale ed epatica
Il trattamento è estremamente variabile e dipende dall’espressione della malattia, da quali organi sono stati coinvolti e da ulteriori condizioni che devono sempre essere valutate dallo specialista.
I farmaci generalmente utilizzati sono rappresentati da:
- Idrossiclorochina (un antimalarico) per tutti i pazienti con lupus eritematoso sistemico
- Farmaci antinfiammatori non steroidei in aggiunta ad antimalarici per malattia lieve
- Corticosteroidi, immunosoppressori, e antimalarici per malattia grave
Fonte: AM. Nevares, MD, The University of Vermont Medical Center, MSD Manuals
