Non solo il COVID-19 fa notizia, è vero che nell’ultimo anno tutta l’attenzione mediatica è stata giustamente rivolta a questa grave pandemia che ha sconvolto le nostre vite, ma ora che grazie al piano di vaccinazione mondiale ne stiamo finalmente uscendo, cominciamo a ricordare che esistono altre condizioni patologiche con le quali combattiamo da decenni. È di una settimana la notizia che la FDA (Food and Drug Administration) ha approvato un nuovo farmaco per la battaglia contro la malattia di Alzheimer, vediamo nello specifico di cosa si tratta e cosa sappiamo su questa terribile patologia degenerativa.
La malattia di Alzheimer causa un progressivo deterioramento con deficit della funzione mentale è caratterizzata da degenerazione del tessuto cerebrale con l’accumulo di una proteina anomala chiamata beta-amiloide nonché dallo sviluppo di grovigli neurofibrillari. Costituisce la causa più comune di demenza rappresentando circa il 60 all’80% delle demenze nell’anziano. Negli Stati Uniti, si stima che il 10% delle persone ≥ 65 sia affetto da malattia di Alzheimer.
Nella maggior parte dei casi l’esordio è tardivo (età ≥ 65 anni) e l’eziologia è sconosciuta. Sembrano esserci diversi fattori genetici che predispongano allo sviluppo di tale condizione patologica, come ad esempio le mutazioni nei geni per la proteina precorritrice dell’amiloide con una conseguente alterazione nella sua processazione che conduce al deposito di fibrille di beta-amiloide. Altri fattori genetici comprendono alterazioni dell’apolipoproteina E (apo E), componente proteica di alcune lipoproteine che trasportano il colesterolo in circolo.
I sintomi dei pazienti affetti da malattia di Alzheimer sono quelli che caratterizzano il quadro di demenza.
La manifestazioni iniziali più frequenti sono:
- Perdita di memoria a breve termine (porre domande ripetitive, spesso perdere gli oggetti o dimenticare gli appuntamenti)
- Ragionamento deteriorato, difficoltà nella gestione di attività complesse e scarsa capacità di giudizio (non essere in grado di gestire il conto in banca, prendere decisioni finanziarie scarse)
- Disfunzione del linguaggio (difficoltà a pensare parole comuni, errori di pronuncia e/o di scrittura)
- Disfunzione visuospaziale (incapacità di riconoscere volti o oggetti comuni)
- Sono frequenti disturbi comportamentali (vagabondaggio, agitazione, urla, idee di persecuzione).
Generalmente, la diagnosi del morbo di Alzheimer è simile a quelle di altre forme di demenza. Tuttavia, nonostante le caratteristiche cliniche, gli esami di laboratorio specifici e i reperti radiologici, la diagnosi definitiva della malattia di Alzheimer può essere confermata solo dalla valutazione istologica del tessuto cerebrale.
Se ad oggi la terapia è fondamentalmente basata sulla gestione dei sintomi, in data 7 giugno 2021 la FDA ha approvato un nuovo farmaco per la cura della malattia di Alzheimer: l’aducanumab.
Questa nuova terapia consiste in un’iniezione al mese per via endovenosa e contribuirebbe a rallentare il declino cognitivo dei pazienti che si trovano allo stadio iniziale della malattia. Si tratta quindi, del primo farmaco che agirebbe sul decorso della patologia ed è costituito da un anticorpo che avrebbe il ruolo di “sequestrare” e “distruggere” le beta amiloidi riducendo, di fatto, i danni cerebrali associati.
Vi è però da dire che sono già da diversi anni che il farmaco è in fase di sperimentazione e non tutti i dati sono concordi sulla reale efficacia terapeutica, infatti la decisione della FDA è stata presa nonostante l’opposizione della commissione indipendente di esperti dell’agenzia e di altri esperti in materia di Alzheimer secondo i quali non ci sono prove sufficienti che dimostrino che il farmaco possa davvero aiutare i pazienti. Per tali ragioni, la FDA stessa ha concesso l’approvazione a condizione che la Biogen (società produttrice) conducesse un nuovo studio clinico, per la cui conclusione potrebbero essere necessari diversi anni per confermarne l’efficacia.
Riferimenti
- Alzheimer’s Association: 2017 Alzheimer’s Disease Facts and Figures. Alzheimers Dement 13:325-373, 2017.
- MSD Manuals. Juebin Huang , MD, PhD, Department of Neurology, University of Mississippi Medical Center
- ANSA.it 7 giugno 2021: Alzheimer, primo farmaco approvato dopo 20 anni.