Molte patologie possono manifestarsi con sintomi evidenti ed invalidanti, ma in alcuni casi la sintomatologia può essere spesso subdola e non è sempre facile da parte del paziente ed anche da parte del medico comprendere quale siano le reali cause che portino tali manifestazioni. Una condizione patologica che può presentarsi con un’ampia rosa di sintomi ed a diverse fasce di età è rappresentata dalla Celiachia.
La celiachia è un disturbo ereditario causato dalla sensibilità alla frazione gliadinica del glutine, una proteina presente nel grano, proteine simili sono presenti anche nella segale e nell’orzo. Quando un individuo suscettibile al glutine ne viene a contato il suo organismo presenta una risposta infiammatoria anomala seguita frequentemente dalla comparsa di diversi sintomi, inoltre, tale risposta infiammatoria determina la caratteristica atrofia dei villi della mucosa intestinale.
La prevalenza di tale patologia è di circa 1 su 150 persone in Europa, specialmente in Irlanda e in Italia e, forse, in 1 su 250 in alcune parti degli Stati Uniti. La malattia colpisce circa il 10-20% dei familiari di primo grado. Il rapporto donne:uomini è di 2:1. L’esordio generalmente è nell’infanzia, ma può verificarsi anche più tardi.
Le manifestazioni cliniche sono molto variabili, alcuni pazienti possono essere del tutto asintomatici o manifestare segni di deficit nutrizionale, altri, invece, hanno importanti sintomi gastrointestinali.
Nei bambini la celiachia può manifestarsi dopo l’introduzione dei cereali nella dieta. I sintomi più comuni sono: difficoltà di accrescimento, apatia, inappetenza, pallore, ipotonia generalizzata, distensione addominale e atrofia muscolare. Le feci sono poco formate, voluminose, di colore cretaceo e maleodoranti.
Negli adulti, i sintomi più frequenti sono apatia, debolezza e anoressia. Una diarrea modesta e intermittente rappresenta a volte il sintomo di esordio. Alcuni pazienti presentano perdita di peso, anemia, glossite, stomatite angolare, ulcere aftose, carenza di vitamina D e calcio. Il 10% degli individui può presentare sintomi dermatologici associati come una dermatite erpetiforme, eruzione cutanea intensamente pruriginosa papulovescicolare distribuita in modo simmetrico nelle aree estensorie di gomiti, ginocchia, glutei, spalle e cuoio capelluto.
La diagnosi di celiachia va sospettata, in primis, sulla presenza dei segni clinici ed eventualmente su alterazioni di esami di laboratorio suggestivi di malassorbimento. L’incidenza familiare è un indizio molto importante.
Esami specifici per la diagnosi della celiachia sono.
- Markers sierologici: Gli anticorpi antitransglutaminasi tissutale e antiendomisio hanno sensibilità e specificità > 90%. Se gli anticorpi risultano positivi, il paziente deve essere sottoposto ad approfondimento diagnostico. Se entrambi sono negativi, la celiachia è estremamente improbabile. Il titolo di questi anticorpi diminuisce con la dieta priva di glutine e quindi sono utili nel monitorare l’aderenza alla dieta.
- Biopsia del tenue della seconda porzione duodenale: tale indagine viene eseguita tramite gastroscopia e serva a valutare la mancanza o l’accorciamento dei villi (atrofia dei villi), l’incremento delle cellule intraepiteliali e l’iperplasia delle cripte. Tuttavia, questi reperti possono esistere anche in altre condizioni patologiche, per tale motivo è necessaria sempre la presenza di più criteri diagnostici.
- Test genetici: Più del 95% dei pazienti celiaci presenta l’aplotipo antigene leucocitario umano (HLA)-DQ2 o HLA-DQ8, sebbene questi aplotipi non siano particolarmente specifici per la celiachia. Tuttavia, considerata l’elevata sensibilità, i test che non mostrano HLA-DQ2 o -DQ8 possono efficacemente escludere la celiachia quando la biopsia e i marcatori sierologici non sono concordanti.
Il trattamento della celiachia prevede: Dieta senza glutine ed eventuale supplementazione per sopperire a eventuali gravi carenze. Il glutine è un elemento molto diffuso diffuso ed il paziente deve avere un elenco dettagliato dei cibi da evitare. In caso di riscontro di deficit, possono essere somministrati supplementi di vitamine e di minerali.
