La maggior parte delle malattie moderne non sono sicuramente nate oggi, ma adesso abbiamo sviluppato i mezzi per identificarle, classificarle e curarle. Molte patologie sono note sin dai tempi antichi come ad esempio l’epilessia; in quell’epoca, però, il malato epilettico veniva visto dalla società che lo circondava, come colui che era posseduto da uno spirito maligno, un demone in attesa dell’aiuto divino per la guarigione. Fortunatamente la scienza è andata avanti ed attualmente abbiamo tutti i mezzi per diagnosticarla e curarla.
L’epilessia è definita come un disturbo cerebrale caratterizzato da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche, in particolare devono essere soddisfatte le seguenti condizioni:
- Almeno due crisi non provocate (o riflesse) separate da > 24 ore.
- Una crisi non provocata (o riflessa) e una probabilità di ulteriori crisi simile al rischio generale di recidiva (almeno 60%) dopo due crisi non provocate, nei successivi 10 anni.
- Diagnosi di una sindrome epilettica
In particolare, una crisi epilettica è una scarica elettrica anomala e non controllata originata nel contesto della sostanza grigia cerebrale corticale che interrompe transitoriamente la normale funzionalità cerebrale. Una crisi provoca tipicamente alterazioni dello stato di coscienza, sensazioni anomale, movimenti focali involontari o convulsioni.
Le cause più frequenti scatenanti le crisi epilettiche, variano in base all’età di insorgenza:
- Prima dei 2 anni: febbre, disturbi neurologici congeniti o ereditari, lesioni perinatali e disturbi metabolici ereditati o acquisiti
- Dai 2 ai 14 anni: epilessie idiopatiche
- Adulti: traumi cerebrali, astinenza da alcol, tumori, ictus, e cause sconosciute (nel 50% dei casi)
- Anziani: tumori e ictus
Esiste anche una forma più rara, nota come epilessia riflessa, nella quale gli accessi epilettici vengono causati prevedibilmente da uno stimolo esterno, quali suoni ripetitivi, luci lampeggianti, videogiochi, musica.
Il sintomo più tipico dell’epilessia è caratterizzato dalle crisi convulsive, queste possono essere suddivise in:
- Motorie: vengono manifestate contrazioni muscolari anomale (come spasmi di un arto o convulsioni)
- Non motorie: non vengono manifestate contrazioni muscolari anomale
Altri sintomi possibili includono intorpidimento o formicolio in una parte specifica del corpo, brevi episodi di mancata reattività, perdita di coscienza e stato confusionale. I soggetti possono vomitare se perdono coscienza. Inoltre, possono perdere il controllo dei muscoli, della vescica o dello sfintere anale. Alcuni si mordono la lingua.
La classificazione delle crisi convulsive è estremamente complessa e i sintomi possono variare in base all’origine della crisi stessa ed in particolare se sono:
- A esordio focale (la crisi inizia in un lato del cervello) – queste possono presentare: automatismi, perdita di tono muscolare, contrazioni ritmiche, flessione e raddrizzamento delle braccia, movimenti anomali delle gambe, improvvisa contrazione dei muscoli, irrigidimento dei muscoli.
- A esordio generalizzato (la crisi inizia in entrambi i lati del cervello) – caratterizzata da crisi tonico-cloniche generalizzata nota come Grande Male.
La diagnosi deve essere posta da personale medico esperto nel settore ed è basata su raccolta anamnestica, sui segni clinici, nonché da esami strumentali e laboratoristici.
Gli esami strumentali principali sono rappresentati da Elettroencefalogramma (EEG), ma coadiuvati anche da imaging come TC cerebrale (questa in particolare nei pazienti adulti senza storia di epilessia per escludere masse cerebrali o danni da emorragia ed ictus).
La terapia prevede:
- eventuale rimozione della causa sottostante le crisi, se identificata (nella maggior parte dei casi non esiste un fattore scatenante identificabile e rimuovibile)
- Misure generali per evitare il presentarsi di crisi e danni al soggetto durante l’episodio convulsivo
- Utilizzo dei farmaci: sia per ridurre la possibilità del presentarsi delle crisi, sia per il trattamento della crisi in corso. La terapia va prescritta ed attentamente monitorata da personale esperto.
- Intervento chirurgico. Deve essere valutato per ogni singolo caso e non sempre è applicabile.
